ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΡΑΦΑΗΛ : Διευκρινίσεις για το θέμα της θεραπευτικής αντιμετώπισης της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας δίνει με ανακοίνωσή του ο πρόεδρος της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Αντιμετώπισης, κ. Αργύριος Ντινόπουλος, μετά τις διαστάσεις που έχει λάβει το ζήτημα της θεραπείας του 18μηνών Παναγιώτη-Ραφαήλ Γλωσσιώτη, που έχει διαγνωστεί με τη νόσο.

Ο ειδικός, αναπληρωτής καθηγητής Παιδονευρολογίας στο Πανεπιστήμιο Αθηνών και Διευθυντής στο νοσοκομείο Αττικόν, με ανακοίνωση που υπογράφει ως πρόεδρος της επιστημονικής εταιρίας, και με τίτλο «Νεότερα δεδομένα για τη Νωτιαία Μυική Ατροφία» περιγράφει τη νόσο και τους τρεις τύπους της καθώς τα απολέσματα των θεραπειών που χορηγούνται σήμερα σε ασθενείς με Νωτιαία Μυική Ατροφία.

«Η νωτιαία μυϊκή ατροφία με το γνωστό αγγλικό ακρωνύμιο SMA είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η SMN, πρωτεϊνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1, είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, με αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών.

Η SMA ταξινομείται σε 3 τύπους, ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και το υψηλότερο επίπεδο κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται.

Στον τύπο 1 τα συμπτώματα εμφανίζονται τους πρώτους 6 μήνες ζωής και τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή υποτονία, χωρίς να εξελίσσονται κινητικά.

Ο θάνατος επέρχεται μέχρι τα 2 έτη. Στον τύπο 2 τα συμπτώματα εμφανίζονται από 6-18 μηνών και τα παιδιά καταφέρνουν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν.

Η μέση επιβίωση είναι περίπου 25 έτη. Στον τύπο 3 υπάρχει μεγάλο εύρος στην ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, από 18 μηνών έως και πάνω από 12 ετών. Τα παιδιά αυτά καταφέρνουν να περπατήσουν, αλλά μπορεί να χάσουν τη δυνατότητα αυτή τα επόμενα χρόνια. Tο προσδόκιμο επιβίωσης θεωρητικά δεν περιορίζεται στον τύπο 3, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι σημαντικός και το προσδόκιμο επιβίωσης μπορεί να μειωθεί» αναφέρεται στην ανακοίνωση.

Σημειωτέον, ο Παναγιώτης – Ραφαήλ Γλωσσιώτης, 18 μηνών σήμερα, διαγνώστηκε έναν μήνα μετά τη γέννησή του με Νωτιαία Μυική Ατροφία τύπου 1, δηλαδή τη βαρύτερη μορφή της νόσου.

Σε ό,τι αφορά τη θεραπεία της κληρονομικής, νευρομυικής ασθένειας, ο πρόεδρος της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας αναφέρει πως μέχρι πρότινος η μόνη «θεραπευτική» επιλογή για άτομα με SMA και έχει βοηθήσει σημαντικά, μειώνοντας τη νοσηρότητα, ήταν η υποστηρικτική φροντίδα.

«Σήμερα, αν και η υποστηρικτική φροντίδα παραμένει επιτακτική, το τοπίο θεραπείας για την SMA αλλάζει ταχύτατα με την ανάδυση τόσο θεραπειών που στηρίζονται σε τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας όσο και γονιδιακής θεραπείας» εξηγεί.

ΠΡΩΤΟ ΘΕΜΑ

Εκκλησία Online
Αποστολή
Αξιολόγηση επισκεπτών 0 (0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

Το email είναι ήδη εγγεγραμμένο στην ιστοσελίδα. Παρακαλώ συνδεθείτε ή ξαναπροσπαθήστε.

Δώσατε λάθος όνομα ή κωδικό

Sorry, you must be logged in to post a comment.